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遗传力

定义

遗传力（heritability，符号 h2 h^2 或 H2 H^2 ）是数量遗传学中衡量表型变异可归因于遗传差异比例的统计量。其取值范围为 [0,1] [0, 1] ，h2=0 h^2 = 0 表示群体中所有个体差异完全由环境决定，h2=1 h^2 = 1 表示完全由遗传决定。该概念由 Fisher 和 Wright 在 20 世纪初奠基，是连接孟德尔遗传学与连续性状的理论桥梁。

狭义遗传力（narrow-sense heritability）定义为：

h2=VAVPh^2 = \frac{V_A}{V_P}

其中 VA V_A 为加性遗传方差，VP V_P 为总表型方差。加性方差衡量的是等位基因平均效应——即每个等位基因对表型的独立贡献之和，是亲属相似性和选择响应的核心。h2 h^2 直接决定选择响应 R=h2S R = h^2 S （breeder's equation），S S 为选择差。

广义遗传力（broad-sense heritability）定义为：

H2=VGVPH^2 = \frac{V_G}{V_P}

其中 VG=VA+VD+VI V_G = V_A + V_D + V_I ，包含加性、显性（VD V_D ）和上位效应（VI V_I ）等全部遗传方差。H2 H^2 反映基因型对表型的整体贡献，但显性和上位效应不能稳定遗传，因此育种和进化生物学更关注 h2 h^2 。

关键性质

群体特异性。遗传力不是个体的固有属性，也不是性状的生物学常数。它描述的是特定群体在特定环境下、特定时间点上的方差分解。同一性状在不同群体、不同时期测得的遗传力可以显著不同。例如在环境均一（营养供给充足）的群体中，体重的遗传力会更高，因为环境方差被压缩。

不反映可塑性。高遗传力并不意味着环境干预无效。例如身高遗传力在发达国家约 0.8，但营养改善使全球平均身高增长近 10 厘米。近视遗传力高达 0.7–0.9，但眼镜即可完全矫正。遗传力估计的是现状下的变异来源，非可干预性的边界。

不适用于个体。遗传力是对群体方差的分割，说"某人的智商遗传力是 0.6"是范畴错误——正如不能对一个人说"你的方差是 15"。个体归因需要分子机制分析，而非方差分解。

跨群体推断谬误。群体内的遗传力不能用来解释群体间的均值差异——这是遗传力概念最关键且最常被忽视的局限。Lewontin（1970）的经典论证指出：即使一个性状在两组内的遗传力均为 1.0，组间差异仍可能完全由环境因素造成。这一逻辑对理解群体间差异的遗传学解释具有根本性的警示意义，也是遗传力作为统计工具而非生物常数的核心体现。

估计方法

  1. 双生子研究（Twin Studies）：利用同卵双胞胎（MZ，共享 100\% 基因）和异卵双胞胎（DZ，平均共享 50\% 加性基因）的相关性差异来估计遗传力。在 ACE 模型下，h2≈2(rMZ−rDZ) h^2 \approx 2(r_{MZ} - r_{DZ}) 。该方法依赖等环境假设（EER），即 MZ 与 DZ 的环境相似度无系统性差异，虽受质疑但多方法验证支持其稳健性。
  1. 收养研究（Adoption Studies）：比较收养子女与亲生父母（仅共享基因）及养父母（仅共享环境）的相关性，可分离遗传与家庭环境效应。典型发现：收养子女的认知与亲生父母相关性随年龄增长升高，与养父母则趋近于零。
  1. 系谱法（Pedigree Methods）：利用已知系谱中亲属之间的表型协方差结构，通过最大似然或贝叶斯方法估计方差组分。动物育种中广泛使用的动物模型（animal model）即属此类，能同时处理多代数据和复杂环境效应。
  1. GWAS 遗传力：利用全基因组 SNP 数据，通过 GCTA 等方法估计常见 SNP 解释的表型方差比例 hSNP2 h^2_{SNP} 。hSNP2 h^2_{SNP} 通常低于双生子 h2 h^2 ，二者差距即缺失遗传力问题（missing heritability），可能源于罕见变异、基因交互或模型偏差。

经济学应用

代际流动与不平等。收入、财富和教育程度的遗传力估计为理解代际传递机制提供了来自行为遗传学的基准。教育程度的 hSNP2 h^2_{SNP} 约 0.2–0.3，双生子 h2 h^2 约 0.4–0.5。这表明基因对教育贡献不可忽视，但超过一半的变异来自环境，为政策干预留下空间。

基因–环境交互（G×E）。遗传力估计揭示了基因与环境的复杂互动。Scarr-Rowe 假说认为，在高 SES 环境中遗传潜能表达更充分、遗传力更高，低 SES 环境中环境约束可能压制基因差异的表达。该假说有多项支持但证据并不一致，是经济学与行为遗传学交叉的活跃前沿。

多基因评分与政策伦理。多基因评分（PGS）已能预测教育程度约 10–15\% 变异，这引发了政策伦理问题：PGS 是否应指导教育资源配置？是否会加剧统计歧视？研究必须区分"是什么"与"应该怎样"。

政策含义。遗传力估计本身不支持任何特定政策结论——高遗传力不意味着不平等是"自然的"或不可改变的。相反，理解遗传差异的来源和机制，有助于设计更精准、更公平的补偿性干预。这一立场由 Goldberger 等经济学家在 1970 年代的遗传力争论中阐明，至今仍是基本原则。

常见误解

  • "遗传力 = 基因决定论"：错误。遗传力衡量的是群体层面的统计结构，不描述个体因果路径，也不暗示性状不可改变。
  • "高遗传力 = 不可改变"：错误。近视和苯丙酮尿症（PKU）都有极高的遗传力，但前者可用眼镜矫正，后者可通过饮食干预完全避免临床表现。
  • "组间差异可由遗传力推断"：错误。群体内遗传力不能跨越群体边界解释差异，这是 Lewontin 的核心警示，也是遗传力概念最常被滥用的方面。
  • "遗传力是固定常数"：错误。遗传力随环境变异程度、群体基因频率和测量方式而变化，是流动的统计量。

参见

  • [[智商]] - 智商遗传力的经验估计与争议
  • [[代际流动]] - 收入与教育跨代传递的经济学分析
  • [[基因–环境交互]] - G×E 的理论与实证
  • [[数量遗传学]] - 遗传力的理论基础
  • [[多基因评分]] - PGS 的构建、预测力与政策伦理

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